Примерное время на чтение статьи: 4 минуты

СЦЕПЛЕННОЕ НАСЛЕДОВАНИЕ ПРИЗНАКОВ.

ХРОМОСОМНАЯ ТЕОРИЯ НАСЛЕДСТВЕННОСТИ Т. МОРГАНА.

Томас Гент Морган родился в 1866г. в США. В 20 лет он окончил университет, а в 25 лет стал про­фессором. Первоначально он был ярым противником уче­ния Менделя. Но, занимаясь вместе со своими уче­никами изучением дрозофилы, он не только подтвердил открытия Менделя, но и блестяще дополнил их, создав хромосомную теорию. В его ла­боратории было установлено, что гены не всегда на­следуются независимо друг от друга, иногда они пе­редаются целыми группами.

Полностью хромосомная теория была сформули­рована в1911-1926гг. B eё создании принимали уча­стие знаменитые отечественные ученые Н.К. Кольцов и А.С. Серебровский.

Основные положения теории Т. Моргана.

1. Гены располагаются в хромосомах, разные хромосомы содержат неодинаковое количество ге­нов, но набор генов является строго специфичным для каждой хромосомы.
2. Гены расположены вдоль хромосомы линейно, один за другим, но каждый ген находится в своем, четко определенном месте (локусе).
3. Гены, расположенные на одной хромосоме мо­гут передаваться потомкам совместно (сцепленно), и образуют группу сцепления. У человека 24 груп­пы сцеплений: 22 пары аутосом, X и У-хромосомы.

Кроссинговер.

Существование кроссинговера побудило Моргана разработать в 1911—1914 гг. принцип построения генетических карт хромосом,  основанный на представлении о расположении генов по длине хромосомы в линейном порядке. За единицу расстояния между двумя генами условились принимать 1% перекреста между ними.

Допустим, что к одной группе сцепления относятся гены А и В. Между ними обнаружен перекрест в 10%. Следовательно, гены А и В находятся на расстоянии 10 единиц. К этой же группе сцепления относится ген С. Чтобы узнать его место в хромосоме, необходимо выяснить, какой процент перекреста он дает с обоими из двух уже известных генов.

Например, если с А он дает 3% перекреста, то можно предположить, что ген С находится либо между А и В, либо с противоположной сторо­ны, т. е. А расположен между В и С. Если между В и С ока­жется перекрест 7%, то на хромосоме их следует расположить в таком порядке, как на верхней схеме. Если между В и С пере­крест составит 13%, то расположение генов будет, как на ниж­ней схеме.

2. В общей форме эту закономерность можно выразить следующей формулой: если гены А, В и С относятся к одной группе сцепле­ния и расстояние между генами А и В равно нескольким едини­цам, а расстояние между В и С — одной единице, то расстояние между А и С может быть к + 1 либо к — 1.

Знаменитый ученик Т. Моргана — Альфред Стертевант в своей дипломной работе впервые предполо­жил, что, чем ближе друг к другу расположены гены на хромосоме, тем с большей вероятностью они бу­дут передаваться потомкам совместно, т.е. сцепле­нно. Чем дальше один от другого находятся гены од­ной группы сцепления, тем чаще они наследуются независимо, как это следует из 3-го закона Менделя. Причиной такого независимого распределения в по­томстве генов, расположенных на одной хромосоме, является кроссинговер,т.е. обмен участками хроматид между гомологичными хромосомами в профазе первого деления мейоза. В результате, кроссинговер более вероятен между генами, расположенными на хромосоме далеко друг от друга. Значительно реже он может произойти между близко находящимися генами, тогда они будут чаще наследоваться совмест­но. Кроссинговер  обеспечивает независимое распределение в потомстве генов, расположенных далеко друг от друга, не нарушая порядка генов на хромосомах. Таким образом, каждый потомок полу­чает совершенно новую комбинацию наследственных задатков. В генотипе любого живого существа, име­ющего половое размножение, присутствуют гены всех четырех прародителей (у человека — дедушки и ба­бушки как по отцу, так и по матери).

Карты хромосом человека.

Открытия Т. Моргана создали основу для опре­деления мест располо-жения генов и оценки расстоя­ния между ними. Расстояние между генами измеря­ется частотой кроссинговера, т.е. отношением коли­чества особей, которые унаследовали только один ген, к числу тех, у кого были представлены совмест­но оба гена, выраженным в процен-тах. Единицей та­кого расстояния является 1% кроссинговера, кото­рый в честь Т.Моргана получил название 1 сантиморганида (сМ).

Расстояние между генами в 1 сантиморганиду (1% кроссинговера) указы-вает, что они обычно пе­редаются потомкам совместно (сцепленно). Если эта цифра равна 50 (50% кроссинговера), то это означа­ет, что гены наследуются независимо друг от друга. Возможность оценки расстояния между генами ста­ла основой для построения генетических карт хро­мосом.

Генетическая карта хромосомы — это отрезок прямой, на котором указывается порядок расположе­ния генов относительно друг друга и расстояние меж­ду ними в сантиморганидах. Для построения генети­ческой карты первоначально устанавливают группы сцепления генов по анализу распределения признаков в семьях. Затем группы сцепления генов соотносят с определенными участками на хромосомах.

В соответствии с современными представления­ми общая длина генома (совокупности всех генов) че­ловека составляет 3300 сМ. При сопоставлении этой величины с общей длиной гаплоидного набора моле­кулы ДНК можно установить, что 1сМ примерно равна 1 000 000 пар нуклеиновых оснований.

Совершенствование молекулярно-генетических методов исследования привело к созданию в после­дние годы физических или моле-ку-лярных карт оп­ределенных участков ДНК. К настоящему времени определено расположение около 6000 локусов гено­ма человека, которые могут наследоваться в соот­ветствии с законами Менделя. США, Страны Запад­ной Европы, Япония и Россия проводят научное ис­следование хромосом человека с конца 80-х годов XX века. В 1990 г. была разработана Международ­ная программа «Геном человека». В соответствии с этим проектом предполагается, что изучение гено­ма человека в основном будет закончено к 2004 г. Уже в 2001 году появились сообщения, что изучен нуклеотидный состав генома одного человека. Рабо­ты в этом направлении еще продолжаются. Но уже в настоящее время обсуждается проблема «генетичес­кой паспортизации», т.е. установления наследствен­ной предраспо-ложенности к заболеваниям у конкрет­ного человека.

Генетическая карта Х-хромосомы человека.

Исследование генома человека открывает путь молекулярной медицине, которая обеспечит диагно­стику, лечение и профилактику наследственных и ненаследственных болезней с помощью генов. Глав­ной основой такой медицины являются: первое — индивидуальность каждого человека, обусловленная у