Site icon Учить — ум точить.

Помощь в изучении биологии. ЗАНЯТИЯ 41-42. ГЕНЕТИКА ЧЕЛОВЕКА.

Примерное время на чтение статьи: 28 минуты

ГЕНЕТИКА ЧЕЛОВЕКА.

Методы изучения генетики человека.

Для изучения человека неприменим гибридологический метод ввиду невозможности направленного скрещивания. Этот метод слабо применим и для многих крупных животных, поскольку потомство малочисленно, а время его развития сопоставимого с временем жизни экспериментатора. Гибридологический метод легко осуществим в отношении организмов, которые хорошо скрещиваются в искусственных условиях, дают много­численное потомство, быстро достигают полового созре­вания, имеют небольшое число групп сцепления, харак­теризуются незначи-тельным модифицированием призна­ков под влиянием условий среды. Человек не отвечает практически ни одному из этих требований. Прежде всего в человеческом об­ществе невозможно организовать искусственный подбор брачных пар исходя из задач генетического опыта. В семьях рождается относительно немногочисленное по­томство. Период половой зрелости у человека наступает в возрасте 13—14 лет, в связи с чем смена поколений происходит каждые 25—30 лет. Число групп сцепления равно 23 у женщин и 24 у мужчин. Для людей характерна значительная фенотипическая изменчивость под влиянием условий среды. Все это делает неприемле­мым гибридологический метод для изучения генетиче­ских особенностей человека. Вместе с тем большое пре­имущество человека как объекта для изучения законо­мерностей наследования и изменчивости признаков заключается в том, что усилиями анатомов, физиологов, биохимиков, иммунологов, врачей и других специалистов фенотип людей изучен гораздо более всесторонне, чем у других организмов, исключая некоторые вирусы и микроорганизмы.

Основным методом изучения наследования признаков у человека становится генеалогический анализ, или анализ родословных, который применяется не только у человека, но и у племен-ного скота, породистых животных и тд. Генеалогия — это родослов­ная запись. Метод заключается в построении и анализе родословной человека с целью проследить проявление признака, интересую-щего генетика, на протяжении воз­можно большего числа поколений. С помощью метода устанавливают наследу-емость признака по его обнаруже­нию у многих членов родо-словной в разных поколениях, определяют тип наследования — аутосомный или сцеп­ленный с полом, доминантный или рецессивный и т. д. На основании полученных сведений прогнозируют ве­роятность проявления этого признака в потомстве, что имеет большое значение для предупреждения наследст­венных заболеваний.

Для человека характерны все известные в генетике типы наследования признаков. Различают два главных типа наследования признаков, обусловленные расположением соответствую-щих генов в аутосомах и в половых хромо­сомах (гетеросомах): аутосомное и сцепленное с полом наследование. Альтернативные варианты признаков наследуются по до­минантному или рецессивному типу; описаны случаи про­межуточного наследования и кодоминирования.

Аутосомно-доминантное наследование характери­зуется равной вероятностью развития доми-нантного признака у лиц обоих полов и обязательным про­явлением его в каждом поколении одной родословной. В браках доминантных гомозигот (АА) с любым геноти­пом (АА,Аа,аа) все потомство имеет доминантный вариант признака (в случае 100% пенетрантности). В бра­ках между гетерозиготами (Аа × Аа) при полном доми­нировании 75%, а при неполном доминировании лишь 25% потомков имеют доминантный вариант признака в фенотипе. Наконец, в браках гетерозигот с рецессивными гомозиготами (Аа × аа) 50% потомства являются носи­телями доминантного варианта признака. Таким образом, при наличии хотя бы у одного родителя доминантного признака последний с раз-ной вероятностью проявляется во всех последующих поколениях. Некоторые отклонения возможны при неполной пенетрантности признака, что зависит от генотипа в целом и условий развития организма. По аутосомно-доминантному типу наследуются такие признаки, как карий цвет глаз, кур­чавые волосы, способность свертывать язык в трубочку, ахондроплазия — недоразвитие трубчатых костей в связи с нарушением их роста в длину, многопалость конечностей — полидактилия.

Аутосомно-рецессивное наследование характеризуется тем, что признак проявляется только у гомозигот (аа). Наследуемые та­ким образом признаки в равной мере обнаруживаются у мужчин и у женщин, но не в каждом поколении одной родословной. Нередко рецессивный вариант признака развивается у потомства родителей, которые сами его ли­шены. Такое «проскакивание» признака через поколения характерно для рецессивного наследования. Частота появления рецессивного потомства существенно повышается при близкородственных браках. Это объясняется тем, что у родственных организмов бо­лее вероятно присутствие в генотипах одинаковых ре­цессивных аллелей, объединение которых в генотипе по­томства дает рецессивный вариант признака в фенотипе. Многие наследственные болезни передаются по рецессивному типу. Поэтому при близкородственных браках чаще появляется болезненное, ослабленное по­томство. По аутосомно-рецессивному типу у человека на­следуется голубой цвет глаз, гладкие волосы, неспособ­ность свертывать язык в трубочку, нарушение обмена фенилаланина при фенилкетонурии, альбинизм — отсутствие пигмента в коже, радужке и волосах.

Х-сцепленное рецессивное наследование — гены, обусловливающие эти заболевания, расположены в Х-хромосоме и не имеют аллельных генов в Y-хромосоме. Для таких признаков характерна большая частота встречаемости их у мужчин и меньшая — у жен­щин. Этот тип насле­дования отличается перекрестной передачей признака между полами, при этом женский пол чаще бывает носи­телем рецессивного аллеля без его фенотипического про­явления, а у мужчин этот аллель проявля­ется через поколение. По Х-рецессивно-сцепленному типу у человека на­следуются гемофилия (нарушение свертываемости крови) и дальтонизм (красно-зеленая слепота), ихтиоз.

Х-сцепленное доминантное наследование характеризуется более частым проявлением доминан-тного варианта признака у женщин, так как они, имея две Х-хромосомы, получают соответствующий ген и от отца, и от матери. Мужчины получают этот ген только от матери. Таким путем наследуются некоторые формы рахита.

Y-сцепленное наследование отли­чается передачей признака из поколения в поколение по мужской линии. При полной пенетрантности гена у всех сыновей развивается соответствующий отцовский приз­нак. Так у человека наследуется признак воло­сатости ушной раковины, перепонки между пальцами.

Цитоплазматическая наследственность обусловлена генами, располагающимися в ДНК других органоидов: пластиды, митохондрии. По такому типу наследуется тяже­лый порок развития — раздвоенный позвоночник.

Близнецовый метод используют в генетике человека для выяснения степени наследственной обусловленности исследуемых признаков. Близнецы могут быть однояйцевыми (образуются на ранних стадиях дробления изначально из одной зиготы, когда из двух или реже из большего числа бластомеров развиваются полноценные отдельные организмы). Однояйцевые близнецы генетически иден-тичны. Когда созревают и затем оплодотворяются разными сперматозоидами две или реже большее число яйцеклеток, развиваются разнояйцевые близнецы. Разнояйцевые близнецы сходны между собой не более чем братья и сестры, рожденные в разное время. Частота появления близнецов у людей составляет около 1% (1/3 однояйцевых, 2/3 разнояйцевых); подавляющее большинство близнецов является двойнями. Так как наследственный материал однояйцевых близнецов одинаков, то различия, которые возникают у них, зависят от влияния среды на экспрессию генов. Сравнение частоты сходства по ряду признаков пар одно- и разнояйцевых близнецов позволяет оценить значение наследственных и средовых факторов в развитии фенотипа человека. Конкордантность – проявление какого-либо признака у всех индивидов из конкретной группы близнецов. Дискордантность – отличие близнецов по  определённой фенотипической особенности. Степень конкордантности определяется в %.

Популяционно-статистический метод позволяет изучать генетические особенности разных народов позволяет реконструировать их историю, определять характер миграции и степень родства между ними, т.е. строить этногенетические карты, изучает проявление и наследование признаков  в больших выборках — популяциях людей, в одном или нескольких поколениях. В популяционных исследованиях генетики опираются на открытый в 1908 г. закон гене­тической стабильности популяций. Математик Дж. Харди и врач Г. Вейнберг одновременно пришли к выводу, что при соблюдении определенных условий соотношение аллелей каждого гена в общей совокупности ге-нов (в ге­нофонде) популяции не меняется в ряду поколений. Это проявляется в поддержании пос-тоянного соотношения между разными гено- и фенотипами в ряду поколений организмов данной популяции. Вы­явление распространенности тех или иных признаков(заболеваний) в популяциях людей и применение закона генетической стабильности дает возможность выяснить характер наследования отдельных признаков, установить роль среды и наследственности в их развитии, опреде­лить частоту встречаемости различных аллелей и гетеро­зигот в популяции. Разработка и широкое при­менение различных методов изучения генетики человека, развитие медико-генетического консультирования позво­ляют лучше понять природу наследственных заболева­ний, характер их наследования и выяснить вероятность появления в будущих поколениях наследственной пато­логии, а также быстрее диагностировать и раньше начать лечение больных.

Цитологический метод.  Развитие цитогенетики человека привело к созданию подробных цитогенетических карт, не уступающих по степени детализации цитогенетическим картам наиболее хорошо изученных экспериментальных объектов. 

Биохимический метод заключается в опреде­лении в крови или моче активности ферментов или со­держания некоторых продуктов метаболизма. С помощью данного метода выявляют нарушения в обмене веществ, возникающие при различных патологических состояниях и обусловленные наличием в генотипе неблагоприятного сочетания аллельных генов, например вредных рецессив­ный аллелей в гомозиготном состоянии. При своевремен­ной диагностике таких наследственных заболеваний про­филактические меры позволяют избежать серьезных нарушений развития.

Молекулярный метод.
В последние десятилетия произошел огромный прогресс в понимании биохимических и молекулярных превращений, участвующих в контроле дифференцировки и эмбрионального развития человека. Однако самым крупным достижением генетики человека, его биохимических и молекулярных разделов является расшифровка генома — определение первичной нуклеотидной последовательности ДНК человека с идентификацией всех генов и определением аминокислотной последовательности кодируемых этими генами белков.

В этиологии многофакторных заболеваний наряду с действием неблагоприятных внешних факторов существенно влияние не одного, а многих генов. Количество этих генов, формирующих наследственную предрасположенность, иногда исчисляется десятками или даже сотнями. К многофакторным заболеваниям относятся большинство наиболее распространенных болезней человека, таких как гипертония, атеросклероз, ишемическая болезнь сердца, бронхиальная астма, сахарный диабет, онкологические, аутоиммунные заболевания и др.

Травмы и инфекции относятся к классу приобретенных заболеваний. Однако в последнем случае часто не удается полностью исключить влияния генетических факторов, определяющих дифференциальную чувствительность разных индивидуумов к действию инфекционных агентов. В этих случаях инфекционные заболевания рассматриваются как многофакторные.

В задачи медицинской генетики входят:

В настоящее время интенсивно изучают ассоциации разных генов человека с моногенными и многофакторными заболеваниями.  Эти исследования являются основой для планомерной разработки совместно со специалистами разных медицинских профилей новых патогенетических и этиологических методов лечения наследственных заболеваний, а также предупреждения развития тех заболеваний, к которым у человека имеется генетическая склонность.

Решите задачу по индивидуальному варианту, используя приложение 1. 

Задача 1. Пробанд здоров. Отец пробанда болен эпидермолизом. Мать и ее родственники здоровы. Две сестры пробанда здоровы, один брат болен. Три дяди со стороны отца и их дети здоровы, а один  дядя болен и от первого брака имеет больного сына и здоровую дочь, а от второго брака — больных дочь и сын.

Задача 2. Пробанд — больная мозжечковой атаксией женщина. Ее супруг здоров. У них 6 сыновей и 3 дочери. Один сын и одна дочь больны, остальные здоровы. Пробанд имеет здоровую сестру и трех больных братьев. Здоровая сестра замужем за здоро­вым мужчиной и имеет здоровую дочь. Три больных брата пробанда женаты на здоровых женщинах. В семье одного брата два здоровых сына и одна здо­ровая дочь, в семье второго — здоровый сын и больная дочь, в семье третьего — здоровые два сына и три дочери.

Задача 3. Составьте родословную семьи с редким заболеванием эпилойей, которая де­терминируется геном с летальным действием. Большинство лиц с врожден­ной эпилойей поги­бает, не достигнув половой зрелости. При слабой выраженности синдрома некоторые больные выживают и дают потомство. Пробанд — женщина, стра­дающая эпилойей, в браке со здоровым мужчиной имела трех детей: здоро­вых сына и дочь и больную дочь, у которой впоследствии родились пять детей:  здоровые  два  сына  и  две  дочери  и  одна  дочь  с  эпилойей.  Установлено,  у  этой  больной  дочери  пробанда  было  два  мертворождённых  ребёнка. 

Задача 4. Пробанд – нормальная  женщина  имеет  пять  сестёр,  две  из  которых – однояйцовые  близнецы,  две – двуяйцовые  близнецы.  Все  сёстры  имеют  6  пальцев  на  руке.  Мать  пробанда – нормальная,  отец – шестипалый.  Со  стороны  матери  предки  нормальны.  У  отца – два  брата  и  четыре  сестры – все  пятипалые.  Бабка  по  линии  отца – шестипалая,  у  неё  было  две  шестипалые  сестры  и  одна – пятипалая.  Составьте родословную семьи.

Задача 5. Пробанд  и пять его братьев здоровы. Мать и отец  пробанда – глухонемые;  два дяди  и  тётка со стороны  отца – глухонемые;  со  стороны  матери  четыре  тётки  и  дяди  здоровы  и  один  дядя  и  тётка – глухонемые.  Бабка  и  дед  по  матери – здоровые.  Бабка  и  дед  по  отцу – глухонемые.  Составьте родословную семьи.

Задача 6. Пробанд  болен  врождённой  катарактой.  Он  состоит  в  браке  со  здоровой  женщиной  и  имеет  больную  дочь  и  здорового  сына.  Отец  пробанда  болен, мать — здорова. Мать пробанда имеет здоровую сестру и здоровых родителей. Дедушка по линии отца болен, бабушка здорова. Пробанд имеет по линии отца здоровых родных дядю и тетю. Дядя женат на здоровой женщин: и име-ет здоровых трех сыновей.  Составьте родословную семьи.

Задача 7. Составьте родословную со случаем фенилкетонурии в семье. Здоровый муж и  жена — двоюродные сибсы — имеют больного ребенка. Мать мужа и отец жены — родные сибсы — здоровы. Брат мужа и две сестры жены здоровы. Общий  дядя супругов тоже здоров. Их общая бабка была здорова, а брат деда страдал  фенилкетонурией. Все родственники со стороны отца мужа и матери жены  здоровы.

Задача 8. Пробанд — здоровая женщина. Ее сестра также здорова, а два брата страдают   дальтонизмом. Мать и отец пробанда здоровы. Четыре сестры матери пробанда здоровы, мужья их также здоровы. О двоюродных сибсах со стороны  матери пробанда известно: в одной семье один больной брат, две сестры и  брат   здоровы; в двух других семьях по одному больному брату и по одной  здоровой cecтpе. В четвертой семье — одна здоровая сестра. Составьте родословную семьи.

Задача 9. Составьте родословную семьи по короткопалости. Про­банд женщина с короткопалостью — имеет троих здоровых братьев и одну здоровую сестру. Отец пробанда короткопалый. Со стороны отца дядя и одна тетка короткопалые, а вторая имеет нормальную кисть. У дяди из 10 детей семеро с короткопалой кистью (3 сына и 4 дочери), один сын и две дочери с нормальной. Бабка по отцу была короткопалой, а все родственники по матери  нормальные.

Задача 10. Одна из форм рахита не излечивается обычными дозами витамина Д. Про­банд — юноша, страдаю-щий этой формой рахи-та. Его сестра здорова, мать больна рахитом, отец здоров. У матери пробанда было трое братьев — все здоровы. Дед пробанда по ли-нии матери болен, бабка здорова. Дед имел двух здоровых и одного больного братьев. У здоровых братьев деда от здоровых жен было 5 здоровых сыновей (у одного — 4 сына, у другого -1). У больного брата деда была здоровая жена. Составьте родословную семьи.

Задача 11. Составьте родословную семьи по ахондроплазии (карликовости). Пробанд, мужчина нормального роста имеет  сестру и отца карликов, а мать здорова. По линии отца дед карлик, бабушка нормального роста, две нормальные тетки, одна тетка и один дядя карлики. Тетка с карликовостью вышла замуж за мужчину нормального роста и имеет сына карлика. Здоровая тетка в браке со здоровым мужчиной имеет четырех здоровых сыновей.

Задача 12. У мужчины на краю ушной раковины сильно развит волосяной покров. У его отца, деда, прадеда уши тоже были волоса-тыми. Этот признак никак не сказывался на их умственных способностях. У двух сыновей мужчины уши волосатые, а у дочери — нет. Составьте родословную данной семьи.

Задача 13. Молодожены нормально владеют правой рукой. В семье женщины было еще 2 сестры-правши и 3 брата-левши. Мать женщины-правша, отец — левша. У отца есть сестра и брат левши и сестра и 2 брата правши. Дед по линии отца правша, бабка — левша. У матери женщины есть 2 брата и сестра правши. Мать мужа — правша, отец — левша. Составьте родословную семьи.

Задача 14. Пробанд страдает дефектом ногтей и коленной чашечки, а его брат нормален. Этот синдром был у отца пробанда, а мать была здорова. Дедушка пробанда по линии отца — с синдромом, а бабушка здорова. Отец пробанда имеет трех братьев и четырех сестер, из них два брата и две сестры с синдромом. Больной дядя по линии отца женат на здоровой женщине и имеет двух дочерей и сына — здоровых. Составьте родословную семьи.

Задача 15. Пробанд-здоровая женщина — имеет двух здоровых братьев и двух братьев, больных алькаптонурией. Мать пробанда здорова и имеет двух здоровых братьев. Отец пробанда болен алькаптонурией. У него есть здо­ровые брат и сестра. Бабка по линии отца была больной. Бабка и дед пробанда по линии матери здоровы, отец и мать деда также здоровы. Составьте родословную семьи.

Задача 16. У пробанда — полидактилия (шестипалость). Отец его – многопалый, мать – с нормальным строени-ем кисти. Дальнейшая родословная известна только по линии отца. У отца есть пятипалые брат и сестра и шестипалые брат и сестра Многопалый дядя пробанда был дважды женат на нормальных женщинах. От одного брака у него была дочь с полидактилией, от второго брака — 6 детей: две дочери и один сын с полидактилией и два сына и одна дочь с нормальным строением кисти. Составьте родословную семьи.

Задача 17. Пробанд — здоровый юноша — имеет 4 братьев, больных мышечной дистрофией Дюшена. Мать и отец пробанда здоровы. У матери пробанда — две здоровые сестры, один здоровый брат и два больных брата. Бабка и дед со стороны матери пробанда здоровы. У бабки были три здоровые сестры, два здоровых брата и один больной брат. Все здоровые братья и сестры бабки имели здоровых супругов. Составьте родословную семьи.

Задача 18.  Про­банд — юноша, страдающий рахитом. Его сестра здорова, мать больна рахитом, отец здоров. У матери пробанда было трое братьев — все здоровы. Дед пробанда по линии матери болен, бабка здорова. Дед имел двух здоровых и одного больного брать-ев. У здоровых братьев деда от здоровых жен было 5 здоровых сыновей (у одного — 4 сына, у другого -1). У больного брата деда была здоровая жена. У них было три больные дочери и два здоровых сына. У двух больных дочерей брата деда пробанда от здоровых мужей было по одной здоровой дочери. Еще у одной больной дочери брата деда  пробанда, состоящей в браке со здоровым мужчиной, два сына, один из которых болен, и больная дочь. Составьте родословную семьи.

Задача 19. Пробанд  болен  врождённой  катарактой.  Он  состоит  в  браке  со  здоровой  женщиной  и  имеет  больную  дочь  и  здорового  сына.  Отец  пробанда  болен, мать — здорова. Мать пробанда имеет здоровую сестру и здоровых родителей Дедушка по ли-нии отца болен, бабушка здорова. Пробанд имеет по линии отца здоровых родных дядю и тетю. Дядя женат на здоровой женщине и имеет здоровых трех сыновей (двоюродные братья пробанда по линии отца).  Составьте родословную семьи.

Задача 20. Составьте родословную  наследования одной из форм глаукомы по данным анамнеза. Пробанд (мужчина) страдает глаукомой. Его два брата и две сестры, а также родители, сестра матери и трое из четырех братьев матери здоровы. Три сына и две доче-ри больного брата матери пробанда здоровы. Бабка пробан­да со стороны матери и ее две сестры здоровы. Брат бабки болен. Боль-ной брат бабки имеет двух здоро­вых дочерей, одна из которых бездетна, а другая имеет трех здоро­вых внучек и одного больного внука.

Задача 21. Пробанд — здоровая женщина — имеет двух здоровых братьев и двух братьев, больных алькаптонурией. Мать пробанда здорова и имеет двух здоровых братьев. Отец пробанда болен алькаптонурией и является  двоюродным  дядей  своей  жены. У него есть здо­ровые брат и сестра. Бабка по линии отца была больной  и состояла в браке со своим здоровым двоюродным братом. Бабка и дед пробанда по линии матери здоровы, отец и мать деда также здоровы, при этом мать деда — родная сестра деда пробанда со стороны отца. Составьте родословную. 

Задача 22. Одна из форм рахита не излечивается обычными дозами витамина Д. Про­банд — юноша, страдаюащий этой формой рахита. Его сестра здорова, мать больна рахитом, отец здоров. У матери пробанда было трое братьев — все здоровы. Дед пробанда по линии матери болен, бабка здорова. Дед имел двух здоровых и одного больного братьев. У здоровых братьев деда от здоровых жен было 5 здоровых сыновей (у одного — 4 сына, у другого -1). У больного брата деда была здоровая жена. У них было три больные дочери и два здоровых сына. У двух больных дочерей брата деда пробанда от здоровых мужей было по одной здоровой дочери. Еще у одной больной дочери брата деда пробанда, состоящей в браке со здоровым мужчиной, два сына, один из которых болен, и больная дочь. У здоровых сыновей брата деда пробанда жёны здоровы, здоровы и их дети. Составьте родословную. 

Задача 23. Пробанд — женщина с атрофией мозжечка. Ее супруг здоров. У них 6 сыновей и 3 дочери. Один сын и одна дочь больны, остальные здоровы. Пробанд имеет здоровую сестру и трех больных братьев. Здоровая сестра замужем за здоро­вым мужчиной и имеет здоровую дочь. Три больных брата пробанда женаты на здоровых женщинах. В семье одного брата два здоровых сына и одна здо­ровая дочь, в семье второго — здоровый сын и больная дочь, в семье третьего — здоровые два сына и три дочери. Составьте родословную. 

Задача 24. Составьте родословную семьи с заболеванием, которое де­терминируется геном с летальным действием. Большинство лиц с этим заболеванием поги­бает, не достигнув половой зрелости. При слабой выраженности синдрома некоторые больные выживают и дают потомство. Пробанд — женщина, стра­дающая данным заболеванием, в браке со здоровым мужчиной имела трех детей: здоро­вых сына и дочь и больную дочь, у которой впоследствии родились пять детей:  здоровые  два  сына  и  две  дочери  и  одна  дочь  больная.  Установлено,  у  этой  больной  дочери  пробанда  было  два  мертворождённых  ребёнка. 

Задача 25. Пробанд  и  пять  его  братьев  здоровы. Мать  и  отец  пробанда – слепые;  два  дяди  и  тётка со  сто- роны  отца – слепые; со стороны матери четыре  тётки  и  дяди  здоровы  и  один  дядя  и  тётка – слепые. Бабка и дед по матери – здоровые. Бабка  и дед по отцу – слепые. Бабка  по  отцу  имеет  слепых брата и двух  сестёр. Дед по отцу имеет двух братьев, одного – здорового,  другого – слепого  и  пять сестёр, две из которых слепые. Мать  и  отец  дедушки  со  стороны  отца – здоровые.  Составьте родословную семьи.

Задача 26. Составьте родословную  наследования одной из форм глаукомы по данным анамнеза. Пробанд (мужчина) страдает глаукомой. Его два брата и две сестры, а также родители, сестра матери и трое из четырех братьев матери здоровы. Три сына и две дочери больного брата матери пробанда здоровы. Бабка пробан­да со стороны матери и ее две сестры здоровы. Брат бабки болен. Из шести сыновей одной из сес­тер бабки двое больны. Вторая сестра бабки име­ет трех больных сыновей из четырех. Ее четыре доче­ри здоровы, и две из них имеют здоровых детей: одна — двух дочерей и одного сына, вторая — одного сына. Больной брат бабки имеет двух здоро­вых дочерей, одна из которых бездетна, трех здоро­вых внучек и одного здорового внука. Один его внук болен. Родители бабки пробанда здоровы, но мать бабки имеет двух больных братьев. Родите­ли прабабки пробанда здоровы.

Приложение 1.

ГЕНЕТИКА И ЗДОРОВЬЕ.

Наследственность и изменчивость, которые изучает ге­нетика, являются свойствами всех живых существ нашей планеты. На чело-века, появившегося на Земле в резуль­тате эволюции жизни, распространяются все общебиологические закономерности, как наследственности, так и изменчивости.

Изучение генетики человека имеет большое значение для медицин­ской науки и практического здравоохранения, так как наследственные заболевания составляют значительную долю патологии, особенно детской. 4 — 5% родившихся в каждом поколении име-ют генетиче­ски обусловленные отклонения в развитии.

Прогноз здоровья будущих детей волнует каждую молодую семью. Некоторые признаки и заболевания человека наследуются в соответствии с законами Менделя. Мутации, приводящие к патологическим изменениям в организме, могут различаться по способности сохраняться в популяции. Те из них, которые вызывают очень тяжелые фенотипические нарушения, часто сопровождаются высокой летальностью еще во внутриутробном периоде или детском возрасте. Другие, не оказывающие существенного влияния на жизнеспособность, могут не ограничи-вать деторождение и наследоваться из поколения в поколение. Некоторые рецессивные аллели, обусловливающие в гомозиготном состоянии тяжелое заболе­вание ребенка, обеспечивают преимущество для выживания гетерозиготных носителей этих мутаций. Такие изменения наследственного материала могут распространяться в популя­ции, тоже передаваясь от родителей к потомкам. Увеличение числа индивидов, несущих подобные мутации, продолжается до тех пор, пока частота мутирования не урав­новешивается естественным отбором. Отбор в таких ситуаци­ях направлен против особей, патологическое состояние кото­рых обусловлено наличием аномального генотипа.

Генетический груз составляют менее приспособленные к существованию индивиды, несущие изменение наследственных структур, для которых вероятность погибнуть вследствие естественного отбора велика. Результатами действия генетического груза у человека яв­ляются сбалансированный полиморфизм, летальность и сни­женная способность к деторождению.

Полиморфизм обеспечивает генетическое многообразие человека.

Летальность выражается в гибели гамет, зигот, эмбрионов, плодов, детей. Около 60% оплодотворенных яйцекле­ток погибают на ранних стадиях дробления, 15% зарегистри­рованных беременностей заканчивается самопроизвольным выкидышем, каждые 5 детей из 1 000 родившихся умирают от наследственных заболеваний.

Наследственная патология снижает способность человека к деторождению, так как часто осложняется бесплодием, невынашиванием беременностей и мертворождениями.

И настоящее время генетический груз в популяции человека очень высок и имеет тенденцию к росту. Так, по данным ВОЗ, около 5—8% детей рождаются с наследственными за­болеваниями и врожденными пороками развития.

Генетический груз является большой проблемой для обще­ства, поскольку обусловливает инвалидность и сокращенную продолжительность жизни больных, повышает потребность в медицинской помощи. 

Exit mobile version