Примерное время на чтение статьи: 13 минуты

Генетика (от греч. Genetikos — «относящийся к происхождению») — это наука о наследственности и изменчивости организмов. Этот термин ввел английский ученый Уильям Бетсон (1861 -1926) в 1906г. Генетика раскрывает сущность того, каким образом каждая живая форма воспроизводит себя в следующем поколении и как в этих условиях возникают наследственные изменения, которые передаются потомкам. Закономерности наследования признаков — это определенные тенденции, отражающие процесс передачи признаков от родителей к  потомкам. Г. Мендель в своей работе «Опыты с растительными гибридами» впервые сформулировал закономерности наследования. В  основу своих экспериментов Мендель положил скрещивание различных сортов гороха. Первый и второй законы описывали закономерности моногибридного скрещивания, а третий — дигибридного и полигибридного.

ИСТОРИЯ РАЗВИТИЯ ГЕНЕТИКИ.

Различают 3 основных этапа развития генетики:
Первый этап (1900-1910 гг.) – многочисленные эксперименты, проведенные в этот период показали, что законы, установленные Г. Менделем, имеют универсальный характер и применимы ко всем живым организмам, размножающимся половым путем (от микро- организмов до человека). Законы наследственности едины для всего органического мира. Этот период получил название «периода триумфального шествия менделизма по планете». В этот период закономерности наследования признаков изучают на уровне це- лостного организма и не связывают с какими-либо материальными структурами клетки. В этот период была сформулирована Г. Де-Фризом теория мутаций, а датский ученый В. Иогансен в 1909 г. ввел в генетику базовые понятия – ген, генотип, фенотип.
Второй этап (1911-1953 гг.) – установлены материальные основы наследственности. Ученые Т. Бовери, У. Сеттон и Э. Вильсон обос-новали хромосомную теорию наследстьвенности. Решающее значение для утверждения хромосомной теории наследственности имели исследования американского генетика Т. Моргана, проводимых на плодовой мушке – дрозофиле.
В 1925 г. советские ученые Г. Надсон и Г. Филиппов впервые в мире получили мутации у дрожжевых грибов под воздействием лучей радия. Были открыты физические и химические факторы, вызывающие мутации. Возникла новая наука – радиационная генетика.
В 1920 г. советский ученый Н.И. Вавилов открыл закон гомологических рядов в наследственной изменчивости организмов. Другой советский ученый С.С. Четвериков внес решающий вклад в развитие генетики популяций и эволюционной генетики. В 30-х годах советские ученые А. Серебровский и Н. Дубинин разработали теорию гена, впервые экспериментально доказали делимость гена. В этот период американские ученые С. Райт, Дж. Холден и Р. Фишер заложили основы генетико-математических методов изучения процессов, происходящих в популяциях.
Третий этап (1954 г. – по настоящее время) – в генетике стали использовать методы и принципы исследований точных наук: матема-тики, кибернетики, физики, химии, информатики и др. Основным объектом исследований стали микроорганизмы: грибы, бактерии, вирусы. Анализ материальных основ наследственности перешел на молекулярный уровень изучения структурной организации жи-вой материи. Основными достижениями этого этапа являются установление молекулярной структуры и функции гена, связь воспро-изведения клеток со способностью к самоудвоению молекул ДНК, сведение явлений наследственности к передаче в ряду поколений способности организмов в течение всей их жизни воспроизводить сходные типы обмена веществ. Современная генетика характери-зуется проникновением молекулярных принципов исследований во все области учения о наследственности. Широкое развитие полу-чили исследования по проблемам искусственного синтеза генов вне организма, продленного мутагенеза, гибридизации соматичес-ких клеток, получения гаплоидов у растений, регуляция активности генов в процессе индивидуального развития, генной и хромо-сомной инженерии, искусственного синтеза нуклеиновых кислот и белков.

«Основные даты в истории генетики»

Дата	Вклад ученых в развитие генетики
1856-1865	Работы Грегора Менделя по гибридизации растений – первый научный шаг в изучении наследственности.
1900	К. Корренс, Г. де Фриз и К. Чермак  переоткрыли основные законы наследования признаков, открытые Г. Менделем.
1901-1903	Разработана мутационная теория Г. де Фриза
1911	Т. Морган сформулировал хромосомную теорию
1920	Русский ученый Н.И. Вавилов сформулировал закон гомологических рядов наследственной изменчивости.
1962	Английский физик Ф. Крик и американский биофизик Д. Уотсон открывают структуру ДНК как единицы наследственности
1968	Американские биохимики Р. Холи, Х. Коранс и М. Ниренберг расшифровали генетический код
1990-2000	Расшифрованы геномы прокариот и эукариот. Созданы трансгенные организмы.

ОСНОВНЫЕ ПОНЯТИЯ ГЕНЕТИКИ.

Кариотип – совокупность хромосом организма (диплоидный набор), определяемая величиной, формой и числом хромосом.

Половой хроматин (тельце Барра) – окрашивающееся тельце (инактивированная Х — хромосома) в клеточном ядре, число которых всегда на единицу меньше, чем число Х – хромосом. Хроматиды – субъединицы редуплицированной хромосомы, будущие хромосомы.

Хромосомы – суборганоиды ядра, видимые в период деления, имеют определённую форму и структуру, содержат большое число генов, способны к самопроизведению.

Аутосомы – все хромосомы, кроме половых, в соматических клетках каждая аутосома представлена дважды.

Гетеросомы — (от греч. «хетерос» – другой, иной, «сома» – тело) – половые хромосомы, по которым самец отличается от самки, или мужской организм от женского.

Гомологичные хромосомы (от греч. «гомос» — одинаковый) – парные хромосомы, одинаковые по форме, размерам, набору генов. В диплоидной клетке  набор хромосом  всегда парный: одна хромосома из пары материнского происхождения, другая — отцовского.

Негомологичные хромосомы – хромосомы, содержащие несходные гены и не конъюгирующие при мейозе.

Нерасхождение хромосом – наблюдается при мейозе, в результате обе гомологичные хромосомы или сестринские хроматиды отходят к одному полюсу деления, образуя анеуплоидные клетки.

Бивалент (тетрада) – две конъюгированные хромосомы, каждая из которых удвоена.

Фенотип — совокупность всех внутренних и внешних призна­ков организма, формирующихся в процессе взаимодействия гено­типа с окружающей средой.

Альтернативные признаки — контрастные, взаимоисключаю­щие признаки (например, белый — красный, гладкий — морщини­стый).

Рецессивный признак (ген) (от лат. «рецессус» — отступление) — подавляемый признак. Прояв­ляется только в гомозиготном состоянии. Ген, его контролирую­щий, обозначается строчной буквой, например а.

Доминантный признак (ген) (от лат. «доминас» — господствующий)— преобладающий признак, подав­ляющий развитие другого альтернативного признака. Проявляется всегда как в гомозиготном, так и в гетерозиготном состоянии. Ген, его контролирующий, обозначается заглавной буквой.

Гомозиготный организм (гомозигота) (от греч. «гомос» — одинаковый)— особь (зигота), даю­щая при самоопылении однородное, нерасщепляющееся потомство. В гомологичных хромосомах содержит одинаковые аллельные гены (АА или аа) и образует один сорт гамет: только с геном А, или только с геном а.

Гетерозиготный организм (гетерозигота) (от греч. «гетерос» — другой)— особь (зигота), да­ющая расщепление. В гомологичных хромосомах содержит раз­ные аллели (Аа) и образует два сорта гамет: с геном А и а.

Зигота (от греч. «зиготе» -спаренная) – клетка, образующаяся при слиянии двух гамет. Содержит диплоидный набор хромосом (2n).

Генотип — совокупность всех генов одного организма. Ген – участок молекулы ДНК, кодирующий синтез одной  из видов РНК, белка.

Аллель – одно из возможных состояний гена.

Локус­ — место расположения гена строго определенной хро­мосомы. У всех организмов одного и того же вида каждый ген располагается в одном и том же месте.

Ген – это участок ДНК, в котором закодирована информация о строении белка.

Ген – элементарная единица наследственности, наименьший неделимый элемент наследственного материала, который может быть передан от родителей потомству как целое и который определяет признаки, свойства или физиологическую функцию организма.

Группа сцепления – совокупность всех генов, локализованных в хромосоме.

Геном – совокупность генов в гаплоидной клетке.

Генофонд – совокупность аллелей, встречающихся у особей данной популяции.

Гетерогаметный пол – особи этого пола образуют разные по составу половых хромосом гаметы.

Гомогаметный пол — особи этого пола образуют одинаковые по составу половых хромосом гаметы.

Изменчивость — способность организмов изменяться в про­цессе индивидуального развития под воздействием факторов сре­ды, приобретать новые признаки.

Конъюгация – сближение и объединение в бивалент (тетраду) двух гомологичных хромосом, каждая из которых удвоена, происходя-щее в профазу-1 мейоза.

Кроссинговер – обмен идентичными участками (и аллелями генов) между гомологичными хромосомами при их конъюгации.

Мейоз – процесс деления клетки, приводящий к уменьшению числа хромосом в дочерних клетках вдвое (1n).

Митоз – тип деления клетки, при котором дочерние клетки несут такой же набор хромосом, что и родительская клетка.

Наследственность — способность организмов передавать из по­коления в поколение различные признаки, свойства и особенности развития.

Основоположником генетики является Г. Мендель, проводив­ший опыты по скрещиванию различных форм гороха, разработав­ший метод гибридологического анализа и установивший ряд зако­нов наследования (1865).

Пенетрантность – частота или вероятность проявления аллеля определённого гена у разных особей родственной группы организмов.

Экспрессивность – степень фенотипического проявления одного и того же гена.

Чистая линия — совокупность организмов, которые на протяжении многих поколений в результате скрещиваний друг с другом проявляют одинаковые признаки (не дают расщепления).

Чистая линия — группа организмов, имеющих некоторые признаки, которые полностью передаются потомству в силу генетической однородности всех особей.

МЕТОДЫ ИЗУЧЕНИЯ ГЕНЕТИКИ.

Метод гибридологического анализа — метод скрещивания особей с альтернативными признаками; анализ проявления у гиб­ридов только исследуемых признаков, без учета остальных; выра­щивание и анализ потомства каждой особи отдельно от других; ведение строгого количественного учета гибридов, различающих­ся по исследуемым признакам.

Цитологический — микроскопическое изучение хромосом, ДНК на клеточном и субклеточном уровнях.

Цитогенетический — изучение хромосомного набора (кари­отипа) — количества, формы, размеров хромосом у различных орга­низмов, а также изменения их количества, строения.

Генеалогический или метод родословных — изучение насле­дования какого-либо признака у человека в ряду поколений род­ственников. Позволяет установить тип и характер наследования при­знаков.

Близнецовый — изучение проявления признаков у однояйце­вых близнецов с оценкой роли внешней среды в реализации дей­ствия генов.

Математический — количественный учет наследования при­знаков.

Биохимический — изучение нарушений обмена веществ, воз­никающих в результате генных наследственных изменений.

Онтогенетический — изучение действия генов в процессе индивидуального развития организма, выявление присутствия ре­цессивных генов в гетерозиготном состоянии.

ДОМАШНЯЯ САМОСТОЯТЕЛЬНАЯ РАБОТА. (выполнить обязательно)

Найдите свой вариант (приложение 1), ответы на вопросы внесите в бланк ответов (приложение 2).

1. Что такое хромосома?
2. Что такое хроматида?
3. Что такое бивалент?
4. Что такое мейоз?
5. Что такое гибридные организмы
6. Что такое альтернативные признаки?
7. Какие признаки называются доминантными?
8. Какие признаки называются  рецессивными?
9. Что такое аллельные гены?
10. Где располагаются аллельные гены?
11. На основании чего высказана гипотеза «чистоты» гамет?
12. Каковы клеточные основы гипотезы «чистоты» гамет?
13.  Дайте определение генетики как науки.
14.  Каковы  основные задачи генетики?
15.  Дайте определение понятия «наследственность».
16.  Дайте определение понятия  «из­менчивость».
17. Дайте определение понятия «ген».
18. Перечислить методы изучения генетики.
19. Что по­зволяет выявить цитогенетический метод?
20. Что по­зволяет выявить генеалогический метод?
21. Что по­зволяет выявить антропометрический метод?
22. Что по­зволяет выявить цитологический метод?
23. Что по­зволяет выявить близнецовый метод?
24. Что по­зволяет выявить математический метод?
25. Что по­зволяет выявить онтогенетический метод?
26. Какие гены называются аллельными?
27. Какие организмы называются гомозиготными?
28. Какие организмы называются ге­терозиготными?
29. Что такое генотип?
30. Что такое фенотип?
31. Дайте определение понятию «моногибридное скрещивание».
32. Каких принципов следует придерживаться при выпи­сывании гамет?
33. С какой целью проводят анализирующее скрещива­ние?
34. Что такое генофонд?
35. Что такое геном?
36. Что такое половой хроматин?
37. Что такое зигота?
38. Что такое гамета?
39. Что такое кариотип?
40. Что такое кроссинговер?

Приложение 1.

Приложение 2.

МЕДИЦИНСКАЯ ГЕНЕТИКА.

Предметом медицинской генетики являются те направления генетики человека, которые изучают роль генетических факторов в этиологии и патогенезе заболеваний. Основной целью этих исследований является обеспечение здоровья не только настоящего, но и будущих поколений. Раздел медицинской генетики, используемый в клинической практике, называется клинической генетикой. Однако четкой границы между этими двумя направлениями не существует, и многие положения медицинской генетики, которые по началу рассматривались как чисто теоретические, через какое-то время находят применение в клинике.

Интенсивно развивается фармакогенетика, т.е. изучение влияния генотипических особенностей пациентов на метаболизм лекарственных препаратов.

С генетических позиций все болезни человека можно разделить на три класса:

• собственно наследственные болезни (в т.ч. хромосомные и генные заболевания);
• болезни с наследственной предрасположенностью (полигенные, комплексные, многофакторные);
• приобретенные (связаны с определенными неблагоприятными внешними воздействиями).

В этиологии многофакторных заболеваний наряду с действием неблагоприятных внешних факторов существенно влияние не одного, а многих генов. Количество этих генов, формирующих наследственную предрасположенность, иногда исчисляется десятками или даже сотнями. К многофакторным заболеваниям относятся большинство наиболее распространенных болезней человека, таких как гипертония, атеросклероз, ишемическая болезнь сердца, бронхиальная астма, сахарный диабет, онкологические, аутоиммунные заболевания и др.

Травмы и инфекции относятся к классу приобретенных заболеваний. Однако в последнем случае часто не удается полностью исключить влияния генетических факторов, определяющих дифференциальную чувствительность разных индивидуумов к действию инфекционных агентов. В этих случаях инфекционные заболевания рассматриваются как многофакторные.

В задачи медицинской генетики входят:

• диагностика наследственных заболеваний;
• анализ их распространенности в разных популяциях и этнических группах;
• медико-генетическое консультирование семей больных;
• предотвращение рождения больных детей с тяжелыми наследственными заболеваниями, которые приводят к инвалидности, на базе пренатальной (дородовой) диагностики;
• изучение молекулярно-генетических основ этиологии и патогенеза наследственных заболеваний;
• выявление генетических факторов риска многофакторных заболеваний.

ДЛЯ ЗАКРЕПЛЕНИЯ ИЗУЧЕННОГО МАТЕРИАЛА ПЕРЕЙДИТЕ ПО ССЫЛКЕ https://learningapps.org/watch?v=p5ikjtzdc23 И ВЫПОЛНИТЕ ЗАДАНИЯ или воспользуйтесь виджетом.

ОТВЕТЬТЕ НА ВОПРОСЫ ОНЛАЙН ТЕСТА.